SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS (SPJ)
La peque tiene un síndrome genético raro, llamado Peutz-Jeghers. Es producido por la mutación en el gen STK11/LKB1 y trasmitido en nuestro caso por nuestro chico, que también lo tiene (digamos que es el paciente origen). Además, la mutación que tienen ellos del síndrome es tan rara que no hay registrado ningún otro caso igual.
Intentaremos poner algo de luz sobre este síndrome en niños (mi peque acaba de cumplir 10 años) ya que no hemos encontrado ninguna asociación activa de pacientes de esta enfermedad. Todo es en base a nuestra experiencia personal (no somos médicos, solo padres) y ante cualquier duda es vital que consultes siempre con tu pediatra o médico de familia.
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¿Qué es el SPJ o Síndrome de Peutz-Jeghers?
Es un síndrome genético que provoca un desarrollo elevado de pólipos y predisposición a procesos tumorales en distintas partes del cuerpo. Los pólipos son más frecuentes en la zona del intestino delgado -duodeno, yeyuno, íleón-, páncreas y estómago. En el caso femenino también se vigila la aparición de pólipos en útero y mamas; en el masculino, en testículos.
¿Qué características presenta?
En principio es fácil de detectar ya que siempre va acompañado de pecas en los labios, que en realidad son máculas melanóticas que pueden aparecer también en manos, mucosa, encías y genitales (pigmentación mucocutánea). Pese a ello, nosotros lo descubrimos de casualidad (gracias siempre) y nos dirigimos a nuestra pediatra quien nos derivó directamente al hospital para la valoración.
Parece ser que es poco habitual que los peques puedan presentar alguna tumoración, pero el riesgo va aumentando con la edad, por lo que a estos pacientes se les hace un seguimiento estrecho y con la edad se van aumentando los distintos tipos de pruebas.
¿Qué tipo de pruebas hacen en la infancia?
Lo primero de todo, el síndrome lo llevan desde nuestro Hospital público ahora mismo distintos departamentos: Genética, Oncología y Gastroenterología. Requiere un seguimiento que será para toda la vida y que implicará a otros departamentos cuando la peque sea algo más mayor.
Los primeros en actuar fueron los genetistas, quienes mediante análisis de sangre en la peque y en su padre enviados al laboratorio, verificaron el síndrome y los genes implicados. Es así como supimos que su caso además es único.
Una vez que ya tuvimos el diagnóstico en la mano, los siguientes pasos fueron consultas con la Oncóloga (no puede ser mejor profesional) y con los de Gastro para preparar los protocolos a seguir. El estudio de sangre en heces se lo irán haciendo de forma regular, cada seis meses. Las siguiente pruebas por las que pasaría serían una Colonoscopia y una Gastroscopia.
¿Cómo son las pruebas?
La colonoscopia y gastroscopia (la realizan a la vez) en peques es idéntica a la de los adultos. Días antes de la prueba (tu médico te dará todo el protocolo) la peque tuvo que seguir una dieta pobre en residuos que llevó muy bien, ya que podía comer tortilla francesa, pescado blanco hervido, caldo, zumos, carne magra a la plancha (nada de fruta, verdura, legumbres, dulces o bollería). El día anterior a la prueba ya tenía dieta líquida así que no fue al cole. También esta fase la llevó muy bien: tomaba agua, caldos y zumos colados. Pero a partir de las 16:00 horas del día anterior a la prueba ya tenía que empezar con los sobres laxantes para vaciar completamente el intestino.
Esto es lo complicado con peques. Son muchos sobres (6 vasos de laxante, como un litro y medio de agua en total) y Akane no está habituada a beber tanta agua. Le costaba, se quejaba, le daban arcadas... poco a poco, con mucha paciencia, conseguimos que se los bebiera. Pero si un adulto se tiene que beber cada vaso en quince minutos, con los peques esto es imposible. Con cada vaso nos tiramos una hora, por lo que el laxante no le hacía efecto (cuando normalmente empieza a actuar después de la primera toma).
A las 10:00 de la noche, preocupada, llamé a urgencias de mi Hospital, ya que no sabíamos como proceder. Mejor no me pudieron atender. Se puso la Gastro que al día siguiente haría la Colo a la peque -estaba de guardia- y nos dijo que es normal en niños que el laxante se retrase porque tardan en tomarse los sobres. Que seguro que empezaba a evacuar pronto aunque nos iban a dar las tantas de la madrugada. Así fue.
Una vez superado el sufrimiento de acabarse los 6 vasos de agua, la peque estaba encantada de quedarse levantada hasta tarde como una adolescente. Sacamos algunos juegos de mesa y estuvimos hasta las 3 de la mañana dando paseos al baño. La peque feliz.
A las 8 de la mañana estaba en pie, activa como si hubiera dormido diez horas. Mucho mejor que nosotros. Hablamos con ella de que yo estaría allí durante la prueba, en la camilla a su lado antes de la anestesia (le expliqué que le pondrían una vía y que le dolería un poco) y cuando despertara. Se quedó tranquila y se le hizo muy corto; cuando abrió los ojos yo estaba a su lado y eso era lo más importante.
Para la próxima vez (esto es para toda la vida, así que pasará por esto a menudo) valoramos con sus médicos la posibilidad de empezar antes con los laxantes para que no termine con los sobres tan avanzada la noche.
En base a lo que detecten en las pruebas, irán desarrollando el protocolo a seguir.
¿Y la atención?
Todo el personal médico fue siempre cercano, siempre dispuesto a ayudarnos, a explicarnos cualquier duda. Es de agradecer, ya que nosotros pasamos primero por una fase de negación, luego de aceptación ante los resultados genéticos, y de culpa y enfado al entender cómo iba a afectar a la peque. Nos ofrecieron apoyo psicológico y ceo que siempre viene bien poder contar con todo tipo de ayuda para aprender a vivir con la enfermedad.
Selección embrionaria
Cuando a un paciente se le diagnostica de Peutz-Jeghers, al ser hereditario, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos también lo hereden. Para evitar esa posibilidad, desde Genética en un futuro le ofrecerán la posibilidad de seleccionar embriones cromosómicamente sanos, mediante técnicas de reproducción asistida.
Asociaciones de pacientes
Como decíamos al principio, no hemos encontrado aún ninguna asociación actualmente activa. Puedes dirigirte en todo caso a la Asociación Española Contra el Cáncer o a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras aquí web).
Iremos actualizando esta página según vayamos avanzando con la enfermedad.
Más información también en https://spjmadrid.blogspot.com/
¡Un abrazo!
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